Ocena sztywności tętnic w zespole Marfana i fenotypie marfanoidalnym

Wstęp. Zespół Marfana jest uwarunkowaną genetycznie chorobą tkanki łącznej spowodowaną nieprawidłową syntezą białka fibryliny. U chorych występuje wiele objawów klinicznych, zwłaszcza wiązanych z układem sercowo-naczyniowym, szkieletem i narządem wzroku. Fenotyp marfanoidalny definiuje się jako występowanie niektórych cech zespołu Marfana, jednak niespełniających kryteriów rozpoznania tego zespołu. Nieprawidłowa synteza fibryliny powoduje zaburzenia struktury włókien elastycznych. To prowadzi do zwiększenia sztywności tętnic, którą można mierzyć za pomocą szybkości fali tętna (PWV, pulse wave velocity ) i wskaźnika wzmocnienia (AI, augmentation index )

Materiał i metody. Do badania włączono 72 chorych z podejrzeniem zespołu Marfana. Na podstawie zmodyfikowanych kryteriów Ghenta chorych podzielono na dwie grupy: u 37 osób rozpoznano zespół Marfana, a u 35 stwierdzono fenotyp marfanoidalny. W badaniu uwzględniono ponadto grupę kontrolną złożoną z 36 zdrowych osób. Wartości PWV i AI uzyskano metodą tonometrii aplanacyjnej.

Wyniki. Średnia wartość PWV była wyższa u osób z zespołem Marfana niż w grupie z fenotypem marfanoidalnym i w grupie kontrolnej. Najniższą wartość PWV stwierdzono u osób z fenotypem marfanoidalnym. Najwyższą średnią wartością AI cechowała się grupa z zespołem Marfana, natomiast najniższą — osoby z fenotypem marfanoidalnym.

Wnioski. U chorych z zespołem Marfana wartości PWV i AI były wyższe niż u osób z fenotypem marfanoidalnym i zdrowych osób z grupy kontrolnej. Najniższe wartości PWV i AI stwierdzono u osób z fenotypem marfanoidalnym. Chorzy ci są wyżsi niż pozostali, jednak w ich przypadku ściany tętnic mają zwykle prawidłową budowę, co zapewnia korzystne warunki hemodynamiczne.

Arterial Hypertens. 2017, vol. 21, no. 4, pages: 180–185 DOI: 10.5603/AH.a2017.0022